У всех троих участников исследования наблюдались трудности с координацией движений и речью.
Исследователи обнаружили мутацию, связанную с болезнью. В данный момент учёные продолжают искать других людей, страдающих от неизвестного ранее заболевания.
Исследователи обнаружили неизвестную ранее болезнь нервной системы. Неврологическое расстройство, вызывающее проблемы с речью и координацией движений, было выявлено уже у троих детей.
Учёные считают, что это состояние вызвано генетической мутацией. Она ухудшает способность нейронов в мозге к аутофагии – естественному процессу "переработки" ненужных компонентов внутри клетки.
Исследователи рассчитывают, что это открытие не только поможет тем, кто страдает этим заболеванием, но и позволит лучше понять другие заболевания, такие как болезнь Альцгеймера.
Жители Канады столкнулись с загадочной болезнью мозга читайте также
Участники исследования – трое детей с неврологическими расстройствами, диагностика которых заняла много лет.
У одного из них первые симптомы проявились в возрасте трёх лет. Они проявлялись в особенностях походки и плохой координации. С возрастом у мальчика появились судороги, снизились рефлексы, речь стала более неразборчивой.
В возрасте девяти с половиной лет у ребёнка диагностировали ряд психологических расстройств, включая трудности с контролем негативных эмоций. У мальчика есть сестра, которая, несмотря на проблемы раннего развития, выросла без симптомов заболевания.
Две другие участницы — сёстры, обе страдающие от одного заболевания.
У обеих девочек в детстве были трудности с координацией, которые в итоге разрешились. С возрастом у одной сохранились проблемы с обучением и трудности с речью, у другой также остались проблемы, связанные с выговариванием слов.
Изучив медицинские записи детей, исследователи нашли у них одну и ту же мутацию в гене, известном как ATG4D.
Из исследования 2015 года было известно, что мутация в этом гене вызывает проблемы с моторным контролем и движением глаз у собак породы лаготто-романьоло, но тогда мутацию не связывали с аналогичными проблемами у людей.
Чтобы выяснить, вызваны ли неврологические проблемы у детей именно мутацией ATG4D, авторы новой работы изучили в лаборатории клетки с мутациями, аналогичными тем, что были найдены у участников исследования.
Учёные обнаружили, что поражённые клетки не могут осуществлять аутофагию — процесс, при котором клетки расщепляют старые или повреждённые белки для повторного использования при необходимости.
Усиленную аутофагию связывают с меньшим числом закупоренных артерий и увеличением продолжительности жизни у мышей.
Российские учёные открыли новый белок, спасающий клетки от гибели читайте также
Что особенно интересно: исследование 2022 года показало, что процессом аутофагии можно манипулировать. Учёные смогли благодаря этому уменьшить в мозге мышей количество белков, которые связывают с развитием болезни Альцгеймера.
Также любопытно, что мутация ATG4D в клетках кожи больных детей не мешала аутофагии. Только в мозге мутация изменила естественную работу клеток.
В дальнейшем исследователи продолжат работу с этими тремя детьми и будут искать других людей, страдающих недавно обнаруженным расстройством.
Исследование было опубликовано в научном журнале npj Genomic Medicine.
